类孟买表型 FUT1新等位基因的鉴定及家系研究

• 作者: 李强 项凯华 刘春华 邓刚 倪列芳 华妍洁 俞石芳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 类孟买血型 血型血清学 基因测序 FUT1基因
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 89-93
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210202-00108

摘要

目的:报告1例类孟买血型并探讨其分子机制。方法:对1例ABO血型常规检测正反定型不相符的就诊者，采用吸收放散试验检测红细胞弱表达的ABH血型抗原，唾液酸实验检测唾液中血型物质。采用PCR产物直接测序法进行 ABO基因第6、7外显子和 FUT1和 FUT2基因序列分析。 结果:ABO血型正定型为O型，反定型为AB型，唾液中检测到有H和A、B物质，直接测序发现先证者 FUT1基因存在c.35C>T、c.328G>A、c.504delC复合杂合变异，单倍型序列分析表明先证者的 FUT1基因型为h 328A/h 35T+504delC，已上传NCBI，序列号为MW323551。 结论:本研究发现了1例由 FUT1基因复合杂合新变异c.504delC引起的类孟买表型AB mh，该变异可能影响糖基转移酶的活性，导致其酶的功能缺陷。