Ⅰ型肢根型点状软骨发育不良家系的遗传学分析

• 作者: 杨书雅 霍晓东 张颖 杨科 侯巧芳
• 来源期刊: 中华实用诊断与治疗杂志
• 关键词: 肢根型点状软骨发育不良 过氧化物酶生物合成因子7基因 剪接位点突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 遗传与基因专题
• 页码范围: 5-8
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13507/j.issn.1674-3474.2022.01.002

摘要

目的 分析1个Ⅰ型肢根型点状软骨发育不良家系过氧化物酶生物合成因子7 (peroxisomal biogenesis factor 7,PEX7)基因突变情况,探讨其致病原因.方法 采集先证者留存羊水样本,先证者父母及其外祖父母、舅舅和50例体检健康者外周血,提取基因组DNA,进行全外显子组测序及生物信息学分析,采用Sanger测序法进行验证.结果 先证者母亲及先证者外祖母存在PEX7基因c.45_52dupGGGACGCC位点杂合突变,先证者父亲存在PEX7基因c.527-1G＞C剪接位点杂合突变,先证者存在PEX7基因c.45_52dupGGGACGCC位点和c.527-1G＞C剪接位点复合杂合突变;先证者舅舅及先证者外祖父、50例体检健康者2个位点均为野生型.PEX7基因c.45_52dupGGGACGCC位点突变为已报道的致病性突变;c.527-1G＞C剪接位点突变未报道,为可能致病性突变.结论 PEX7基因复合杂合突变可能是该家系Ⅰ型肢根型点状软骨发育不良患儿的致病原因.