ARCN1相关矮身材-小头畸形-下颌发育不良-发育迟缓综合征1例

• 作者: 石磊 田红燕 冉雯雯 周蔚然
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ARCN1相关综合征 ARCN1基因 基因诊断
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 113-116
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgethjzz2021-0551

摘要

Archain 1 (ARCN1)相关综合征是近几年来被报道的一种罕见的以神经系统和骨骼系统为主要受累对象的常染色体显性遗传性疾病[1-2],主要表现为身材矮小、小头畸形、下颌骨发育不良、发育迟缓等[3].目前,关于ARCN1各位点变异所致ARCN1综合征报道较少,遗传型及临床表型的关系尚不全面,中国地区未见报道.作者发现了1例ARCN1基因突变相关综合征家系,先证者及先证者哥哥、母亲均携带ARCN1基因突变,但仅有先证者出现相关临床表型.本文回顾性分析1例ARCN1基因突变相关综合征家系的临床特点和基因检测结果,提高对ARCN1综合征的认识.本文经湘西自治州人民医院伦理委员会审批(2020-1).