小头畸形-癫痫-发育迟缓症1例报告及其遗传家系图谱分析

• 作者: 周文莉 梅杰 郭世杰 闫佳秀
• 来源期刊: 吉林大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 小头畸形-癫痫-发育迟缓症 PNKP基因 全外显子组基因测序 遗传家系图谱
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 422-425
• 页数: 4页
• 分类号: R722.11
• 字数: 2316字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13481/j.1671-587x.20190237

摘要

目的:探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓症(MCSZ)的临床特点,分析遗传家系图谱,总结其诊断和治疗方法,提高临床医生对MCSZ的认识.方法:收集1例MCSZ患儿的临床资料,并行头部MRI平扫检查,采集患儿及其父母的血样进行全外显子组基因测序.结果:患儿临床表现为前囟和头围小、难治性癫痫、发育迟缓,4个月时因持续抽搐发作死亡.头部MRI平扫,前脑无裂畸形,白质及小脑发育不良,枕大池增大,扁平颅底.全外显子组基因测序,患儿多核苷酸激酶/磷酸酶(PNKP)基因存在杂合致病突变c.976G＞A(p.Glu326Lys)和临床意义未明的杂合突变c.1482C＞T (p.Gly494=),其母携带c.976G＞A (p.Glu326Lys),其父携带c.1482C＞T (p.Gly494=).结论:患儿明确临床诊断为MCSZ,且为严重致死的MCSZ.患儿PNKP基因存在复合杂合突变,其中杂合突变c.1482C＞T(p.Gly494=)可能为新发现的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭世杰	吉林大学第一医院新生儿科	25	145	7.0	11.0
2	闫佳秀	吉林大学第一医院新生儿科	7	15	1.0	3.0
3	周文莉	吉林大学第一医院新生儿科	20	133	7.0	11.0
4	梅杰	吉林大学第一医院新生儿科	1	0	0.0	0.0