1例非综合征性Mondini畸形家系的研究

• 作者: 彭宏 杨乐 杨仕明 郭维维 龚平桂
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Mondini畸形 听力损失 SLC26A4和MITF基因
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 526-530
• 页数: 5页
• 分类号: R764.73
• 字数: 4271字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2016.04.019

摘要

目的：分析家族性非综合征性Mondini畸形的遗传方式和相关致畸基因的突变情况。方法 Mondini畸形家系的临床病史、体格检查、成员发病、听力检测、颞骨薄层CT和致畸基因检测。结果先证者是一对异卵孪生男性双胞胎(Ⅲ：1,Ⅲ：2)，患儿父亲(Ⅱ：1)也为患者，家系中其余人正常。3名患者均为双侧Mondini畸形。临床表现：患者非综合征型双侧内耳单纯Mondini畸形，表现为耳蜗较正常人少一转，底转基本正常，顶转和中转融合，蜗内分隔不全，前庭及半规管未见明显异常（见高分辨率颞骨CT图）。听力表现：Ⅱ：1表现为双侧混合性聋，右侧较左侧严重，语后聋，配助听器可以正常言语交流；Ⅲ：1左耳极重度感音神经性聋，右耳中重度感音神经聋，言语发育迟缓；Ⅲ：2左耳极重度感音神经性聋，右耳中度感音神经聋，言语发育迟缓。余家系成员双侧听力检查未见明显异常。所有家系成员外观正常，未见合并其他系统疾病。常规耳聋基因（包括：SLC26A4、GJB2和GJB3）和候选致畸基因MITF的检测未见异常。结论家系图分析表明，常染色体隐性遗传为该家系最可能的遗传方式；当先证者父亲由于新生突变导致Mondini畸形时，该家系也可是常染色体显性遗传方式；常见致畸基因（SLC26A4和MITF）的检测未见异常，表明该家系的非综合征性Mondini畸形，可能为其它致畸基因引起。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭宏	南方医科大学附属广东省第二人民医院耳鼻咽喉头颈外科	8	43	4.0	6.0
2	杨乐	南方医科大学附属广东省第二人民医院耳鼻咽喉头颈外科	4	24	2.0	4.0
3	龚平桂	南方医科大学附属广东省第二人民医院耳鼻咽喉头颈外科	3	19	1.0	3.0