主要表现为发育迟缓的儿童微缺失综合征10例

• 作者: 王鷁超 钟丽霞
• 来源期刊: 医学信息
• 关键词: 微缺失综合征 发育迟缓 特殊面容 先天畸形 儿童
• 年，卷（期）: 2014,（24）
• 所属期刊栏目: 荫临床医学 -- 经验交流
• 页码范围: 581-582
• 页数: 2页
• 字数: 2104字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨以发育迟缓为主要表现的儿童微缺失综合征的临床特点及临床诊断思路。方法2009年1月~2014年1月湖南省妇幼保健院小儿康复科共有染色体微缺失10例。对其发育评估结果、伴随症状、辅助检查等临床资料进行回顾性分析。结果10例患儿全都有运动、语言及智力等发育落后,6例有特殊面容及先天畸形,有的还伴有癫痫等。确诊年龄6个月~12岁,平均39.7月。结论儿童微缺失综合征中以发育迟缓为主要表现,且多伴先天畸形、特殊面容等。对于发育迟缓严重且康复疗效不佳的患儿,在排除了遗传代谢病等疾病之后,还应做染色体病的相关检查。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王鷁超	湖南省妇幼保健院小儿康复科	5	14	3.0	3.0
2	钟丽霞	湖南省妇幼保健院小儿康复科	9	41	5.0	5.0