多组学技术在单基因遗传病临床诊断中的应用展望

• 作者: 宋正阳 蒋春明
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 多组学技术 基因组学 转录组学 蛋白质组学 代谢组学 单基因遗传病
• 年，卷（期）: 2022,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 427-431
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2022.44.4.2021-3286

摘要

基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等多种组学数据相结合的多组学技术已成为理解遗传病生理病理机制的一种越来越普遍的技术方法.这些技术推动了医学科学的进步,逐渐被应用于临床实践.由于单一组学技术均不能完全解读人类疾病的复杂性,因此多组学技术联用已经成为一种全面理解生命活动和人类疾病的生物学过程的方法.本文主要综述了多组学技术的发展和在人类单基因遗传病中的应用现状,并讨论组学技术在临床实践中面临的技术挑战.