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中国优生与遗传杂志2012年第2期出版文献
出版文献量（篇）
14432
总下载数（次）
10
中国优生与遗传杂志
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Chinese Journal of Birth Health & Heredity
影响因子
0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位：
中国优生科学协会
ISSN：
1006-9534
CN：
11-3743/R
出版周期：
月刊
邮编：
100039
地址：
出版文献量（篇）
14432
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是X染色体Xq27.3上FMR1基因突变引起X连锁遗传性疾病,根据FMR1基因CGG扩展数目不同分为前突变(55 ～ 200...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 复发性自然流产(recurrent spontaneous abortions,RSA)是指连续发生2次或2次以上流产者.RSA的病因复杂,包括胚胎染色体异常、免疫功能异常、黄体功能不足、感...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 探讨线粒体DNA(mtDNA)控制区T16189C变异与湖北地区妊娠糖尿病的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性,测序技术,对154例GDM患者和150例健康对照进行检测...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 探索PRINS技术联合G显带核型分析检测克氏综合征染色体.方法 对1034例男性不育患者外周血用常规G显带核型分析方法进行分析,对检出的克氏综合征(Klinefelter综合征)患者用...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 先天性巨结肠(HSCR)是一种复杂的先天性疾病,RET是其主要的易感性基因.本研究对RET非编码区单核甘酸多态性(SNP) -5G＞A(rs10900296),-1A＞C(rs1090...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 研究微量连续流式荧光法测定滤纸干血样葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,并评价其在新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用价值.方法 取直径3.2mm的新生儿滤纸干血样经萃取后用微量连续流动...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 探究T细胞免疫球蛋白粘蛋白分子3(Tim -3)表达异常与不明原因复发性流产(URSA)的关系.方法 选择31例URSA患者作为研究组,并以同期30例正常孕妇作为对照组.采用流式细胞术...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 探讨异丙酚对Wistar大鼠幼鼠癫痫持续状态的控制疗效及脑保护作用.方法 将60只Wistar大鼠随机分为4组,空白对照组,致痫组(异丙酚组,安定组,盐水组).戊四氮(PTZ)诱导大鼠...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 检测内蒙地区结直肠癌K -ras基因突变情况,并结合临床病理资料加以分析.方法 提取15例结直肠癌患者结直肠癌手术切除标本组织的DNA,对产物进行基因序列癌组织的DNA聚合酶链反应(P...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 探讨对超声诊断结构异常胎儿进行脐血染色体核型分析的意义.方法 选择我院因产前超声诊断胎儿结构异常而自愿行介入性产前诊断的孕妇176例,行脐静脉穿刺,分析脐血细胞染色体核型.结果 脐静脉...
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41. 275例唐氏综合征患儿染色体分析刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 对2007年2月至2010年3月期间来我院就诊,临床疑为先天愚型的患者进行外周血染色体检查.方法 用培养基培养外周血淋巴细胞,G显带进行染色体核型分析.结果 检出唐氏综合征患者275例...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 探讨产前超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值.方法 2008.1～2011.3孕期在我中心行羊水及脐血穿刺3702例病例,诊断染色体核型异常221例,221例孕妇中至少产前在我院接受过...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 探讨不同孕期血清学产前筛查的实际效果.方法 孕早期4297例孕妇采用PAPP -A+free-β -hCG血清标志物进行产前筛查,孕中期28490例孕妇采用free -β - hCG+...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析一例45,X/46,X,i(Xq)嵌合体,并探讨其形成机理,临床表型与染色体核...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 分析孕中期母体血清hAFP、freeβ - HCG、uE3的变化及产前筛查的应用价值.方法 采用时间分辨荧光免疫技术检测孕中期母体血清标志物hAFP、freeβ - HCG、uE3的含...
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46. 超声多普勒预测胎儿生长受限刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 为研究超声多普勒对预测胎儿生长受限(FGR)及预后的作用及意义.方法 对我院选取84例FGR组和同期住院的100例正常妊娠组作为对照,进行脐血流彩色多普勒检查.结果 1.FGR组脐动脉...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 探讨citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿生化改变特征.方法 对经基因学确诊且平均月龄为3个月的26例NICCD患儿进行常规生化检查、气相色谱质谱检查及串联质谱检查并...
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48. 窒息新生儿脐血心肌酶谱的临床分析刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 探讨脐血心肌酶在窒息新生儿心肌损害早期诊断和程度评估中的临床价值.方法 将在我院窒息患儿52例为窒息组,同期在我院出生无围生期窒息缺氧史的新生儿48例作为对照组,采脐血化验心肌酶并对结...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 为研究较大胎龄新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)临床发病特点和影响因素,探讨临床治疗和干预措施,总结相关临床资料.我们对某三甲医院近两年来出生的较大胎龄(单胎)新生儿呼吸窘迫综合征病例进行了回顾...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 研究O型血孕妇产前IgG抗- A(B)血型抗体的效价对新生儿红细胞致敏情况,以预防新生儿溶血病的发生.方法 采用抗人球蛋白法检测723例丈夫为非O型的O型血孕妇IgG抗-A或抗-B的A...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 分析衢州市开展新生儿疾病筛查结果,对筛查检出率等进行探讨.方法 采集新生儿足跟血于特种滤纸上,检测滤纸血斑中促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)浓度,进行先天性甲状腺功能减低症(C...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 探讨产前超声诊断胎儿神经管缺陷畸形的价值.方法 回顾性分析经产前超声诊断的76例神经管缺陷畸形胎儿.结果 无脑畸形26例,露脑畸形12例,脑膨出及脑膜膨出11例,单纯脊柱裂11例,无脑...
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53. 新生儿先天性巨结肠的X线诊断分析刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 分析新生儿先天性巨结肠的X线表现,探讨新生儿先天性巨结肠的X线诊断,重视影像学检查的作用,提高对本病的认识,提高早期诊断水平.方法 对21例新生儿先天性巨结肠的临床表现和腹部平片、钡灌...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 在IVF - ET术中,针对卵巢反应欠佳的患者,采用小剂量GnRHa进行降调节,探讨其临床效果.方法 所有患者66例均于使用Gn的前次月经周期优势卵泡排卵后肌肉注射长效GnRHa 0....
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55. 男性支原体感染与生育异常关系分析刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 探讨男性支原体感染与生育异常或不育症关系.方法 对23例生育异常或不育男性患者进行解脲支原体(UU)检测；对照组202例,无异常生育史的孕前检查者,排出女方生育异常因素及其他男女双方生...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 探讨早期认知干预对脑损伤综合征患儿智力发育的影响.方法 将80例脑损伤综合征患儿分为观察组45例和对照组35例,观察组患儿接受包括早期认知干预治疗的综合康复治疗,而对照组患儿仅接受常规...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 了解重型β地中海贫血(地贫)儿童血清中不规则抗体的发生率及其特异性抗体构成.方法 对选取的142例反复输血的β地贫双重杂合子(或纯合子)进行不规则抗体筛查和鉴定检测,统计分析其检出率及...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 目的 比较儿童和成人淋巴细胞亚群百分率和绝对数量的异同,更好地为本地区临床诊断和治疗提供参考.方法 采用双色流式细胞术分析健康儿童和成人外周血T淋巴细胞亚群(CD3+细胞、CD3+ CD4+...
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59. 子宫内膜异位症免疫机制研究进展刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要： 子宫内膜异位症( endometriosis,EMT)是指具有生长功能的子宫内膜出现子宫腔以外的其他部位.它虽然是一种良性病变但是却具有恶性肿瘤的种植和转移能力,它所引起的慢性盆腔痛、痛经和...
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60. 信息动态刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2012年2期页码:摘要：
中国优生与遗传杂志基本信息
| 刊名 | 中国优生与遗传杂志 | 主编 | 李崇高 |
| 曾用名 | |||
| 主办单位 | 中国优生科学协会 | 主管单位 | 中华人民共和国卫生部 |
| 出版周期 | 月刊 | 语种 |
chi
|
| ISSN | 1006-9534 | CN | 11-3743/R |
| 邮编 | 100039 | 电子邮箱 | cjbhh@sina.com |
| 电话 | 010-88264543 | 网址 | |
| 地址 | 北京市100039信箱651分箱 |
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