FISH技术在一例45,X/46,X,i(Xq)Turner综合征中的研究

• 作者: 张甦 沈国松 沈学萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: FISH Turner综合征 Xq探针
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 59-60
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析一例45,X/46,X,i(Xq)嵌合体,并探讨其形成机理,临床表型与染色体核型的关系.方法 通过染色体常规G显带技术,并联合FISH技术,选用X染色体着丝粒特异DNA探针(CSPX)和X染色体长臂全涂抹探针(Xq),进一步确认异常染色体的来源.结果 G显带分析该患者染色体核型为45,X/46,X,i(Xq),FISH技术证实了该异常染色体为Xq等臂染色体.结论 X短臂单体长臂三体型Turner综合征患者的临床表型与其染色体核型相关；在常规G显带的基础上,应用FISH技术可准确识别异常染色体,对明确诊断及后续治疗有指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张甦		5	11	1.0	3.0
2	沈国松		10	0	0.0	0.0
3	沈学萍		3	0	0.0	0.0