中国优生与遗传杂志期刊
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 易招师
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  4-6
    摘要: 假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的先天性遗传基因缺陷病,具有临床表现多样性和遗传异质性等特性.研究发现PHP的发病与GNAS基因启...
  • 作者: 宋宇鹏 杨庆华 林琳 潘博 蒋海越 韩娟
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  13-16
    摘要: 目的 检测MYH14基因在先天性小耳畸形中的表达情况,进而探讨基因表达的异常与先天性小耳畸形发病之间的关系.方法 收集先天性小耳畸形患者的残耳软骨组织及细胞为研究对象,非耳畸形患者的正常...
  • 作者: 庞义坚
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  20,6
    摘要: 目的 了解平均红细胞体积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)下降的育龄人群地中海贫血基因携带情况,指导双方均携带同类型地贫基因的夫妇进行产前诊断.降低中间型和重型地贫胎儿出生率.方法...
  • 作者: 刘静 史卫俊 成晓龙 李曙晶 缪小平 邹丽 马林梅
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  29-31,16
    摘要: 目的 探讨FAS - 670A/G多态性与宫颈癌易感性之间的关系.方法 全面检索相关文献,收集2012年1月前有关FAS - 670A/G多态性与宫颈癌易感性的病例对照研究,使用Stat...
  • 作者: 文锦丽 曾君 李启运 林秀华 欧阳志斌
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  36-37
    摘要: 目的 探讨脐带血染色体分析在产前诊断中的应用和临床意义.方法 对符合产前诊断指征的266例孕妇在妊娠16 -38周行脐血穿刺术,抽取脐血1- 2ml进行细胞培养,G显带分析胎儿染色体核...
  • 作者: 陈瑞红
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  46,50
    摘要: 目的 探讨孕中期唐氏综合征血清学检查在预防出生缺陷中的价值.方法 对6546例孕14~20w孕妇进行血清学筛查,筛查出唐氏综合征高风险孕妇进行产前诊断,对神经管缺陷(NTD)高危孕妇进行...
  • 作者: 李红玉 王卫红 贺骏
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  49-50
    摘要: 目的 探讨血清学产前筛查、B超筛查对检出性染色体异常疾病的意义与遗传咨询的伦理学思考.方法 回顾性分析长沙市产前诊断中心1646例羊水和脐血产前诊断孕妇的染色体结果,总结并分析性染色体异...
  • 作者: 张丽芳 曾艳 范佳鸣 许平 钱磊 钱飞燕
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  51,26
    摘要: 夫妻一方染色体异常是孕早期反复流产的重要原因[-3],但是,如果染色体异常的夫妻能够顺利妊娠到孕中期,其良性妊娠结局的机率和其它产前诊断对照人群有多大差异呢?为了解这个问题,本文调查了200...
  • 作者: 张伟 段秀群
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  54,66
    摘要: 目的 对孕妇进行孕中期产前筛查能筛查出染色体异常和各种神经管畸形的胎儿,经确诊后可中止妊娠,有利于优生.方法 采用贝克曼ACCESS全自动免疫分析仪对1520例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白...
  • 作者: 干志峰 方小武 李红艳 梁少霞
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  57-58,65
    摘要: 目的 分析自然流产与染色体异常的关系,探讨传统的细胞培养法和荧光原位杂交技术( FISH)在临床诊断中的可行性.方法 对89例自然流产患者绒毛同时进行传统细胞遗传学分析和荧光原位杂交分析...
  • 作者: 唐艳平 章汉旺 陈莉萍
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  59-61
    摘要: 目的 探讨9号染色体倒位和重复的临床效应.方法 应用常规细胞遗传学方法分析患者核型,用流式细胞术分析男性患者精子染色体的倍性组成.结果 检测出inv (9)核型,其配子流式分析中发现D...
  • 作者: 谢燕丽 黄亚绢
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  62-64
    摘要: 目的 研究凋亡、坏死来源合体滋养细胞微粒对于单核细胞炎症因子影响,探讨子痫前期的发病机制.方法 物理方法诱导滋养细胞凋亡、坏死,采用三步高速离心法制备凋亡、坏死合体滋养细胞微粒(实验组)...
  • 作者: 欧明林 陈洁晶 龚蔚蔚
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  65
    摘要: 病例1:男,31岁,婚后5年不育就诊.自诉婚后5年性生活正常,未采取避孕措施一直未育,配偶检查正常.查体:身高154cm,体重50kg,男性第二性征尚可,未见胡须,有喉结,阴毛男性分布,阴茎...
  • 作者: 寇筱园 崔影 李剑华 王亚婷
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  67-68
    摘要: 目的 探讨早中期孕妇贫血发生情况与铁储存情况的关系,为临床提供妊娠贫血的实验室资料.方法 测定孕早期和孕中期432名孕妇的贫血相关指标RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC,同时检...
  • 作者: 杨金花 闵羡蕙 陈秋鸳 黄美霞
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  70-72
    摘要: 目的 探讨低分子肝素钙治疗重度予痫前期的疗效及治疗期间母儿各项指标的变化.方法 选取2009年6月~2011年6月在我院住院的重度子痫前期患者92例,随机分为观察组50例,对照组42例.观...
  • 作者: 刘志华 庄娜 陶李苏 马瑞霞
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  74-75
    摘要: 目的 分析围产儿的死亡原因,提出预防措施,提高围产医学质量,降低围产儿死亡率.方法 回顾性总结2000年~2009年共73例围产儿死亡的临床资料,分析比较其死亡的主要原因.结果 10年总分娩...
  • 作者: 唐云炳 杨芳 蒋建峰
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  76-78
    摘要: 目的 探讨应用普贝生促宫颈成熟后对各个产程、产后出血及围产儿结局的影响.方法 将有指证终止妊娠的200例宫颈未成熟足月妊娠孕妇随机分为2组,研究组采用普贝生置阴道促宫颈成熟,24h后如未临...
  • 作者: 刘明芳 刘琰 周云香 姜伟 张燕 王红艳 穆强 窦现飞 贾惠东
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  87-88
    摘要: 目的 了解聊城市新生儿疾病筛查情况.方法 应用DELFIA系统分别检测干血片中TSH浓度、phe浓度、17 - OHP浓度及G6PD活性.结果 76 383例新生儿CH 70例,PKU...
  • 作者: 仇亚丽 岑明星 张虹 王静 骆峰
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  89-90,98
    摘要: 目的 建立宿迁地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查的促甲状腺素(TSH)切值.方法 对本地区18个月内127 767例新生儿的TSH检测数据进行统计分析,采用百分比法确定本地区TS...
  • 作者: 康学萍 杨菊英 柴福莲
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  91,94
    摘要: 目的 为了掌握定西市安定区新生儿苯丙酮尿症的发病率状况,我们于2009年6月-2011年5月在5528例活产儿中,对2046例新生儿进行了筛查.方法 新生儿出生后充分哺乳72h,喂足8次...
  • 作者: 刘国志 李继军 王庆法 郑杰 魏守刚
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  92-94
    摘要: 目的 探讨围产期新生儿高胆红素血症血胆红素、血胱抑素C的变化及其对肾脏损害的评估价值.方法 选择2009年10月- 2010年10月在本院住院的新生儿高胆红素血症患儿44例为观察组,按黄...
  • 作者: 王红莲
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  100,99
    摘要: “苯丙酮尿症”及“先天性甲状腺功能低下症”在新生儿及要儿早期无典型的临床表现,易被漏诊和误诊.若能早期发现早期治疗,患儿一般能正常发育.山西省新生儿疾病筛查中心将这两种疾病列为筛查病种,但由...
  • 作者: 唐艳 张静 房春玉
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  103-104,110
    摘要: 目的 分析丰台区出生缺陷的发生情况及相关因素,探索降低出生缺陷发生的干预措施.方法 对2006~2010年北京市丰台区出生缺陷监测资料进行统计分析.结果 2006~2010年出生缺陷总发生...
  • 作者: 赵玉环
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  107-108
    摘要: 目的 探讨我院分娩的出生缺陷儿临床类型与产前超声诊断分析,为孕期早期诊断出生缺陷提供科学依据.方法 回顾性分析我院2001年至2009年共分娩28 311例,出生缺陷儿426例,发生率15...
  • 作者: 左家永 武美莉 王秀玲
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  109-110
    摘要: 目的 了解超声检查在出生缺陷干预工程中的重要性和必要性及进行孕期超声检查的注意事项.方法 对东营区15 136名持生育证孕妇给予孕期免费B超检查的资料进行分析.结果 B超检查出异常胎儿93...
  • 作者: 华琪琪 周佳梅 方敏 沈晓燕 袁华 解左平 金社红 陈金红 韩新洪
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  116-117
    摘要: 目的 探讨时间-空间相关成像技术在产前诊断胎儿法洛四联症(tetralogy of Fallot,TOF)中的应用价值.方法 应用时间-空间相关成像(spatiotemporal image...
  • 作者: 张晓莲 李慧 王竹辉
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  120
    摘要: 病例:患者,45岁,因“附件发现盆腔包块并逐渐增大3年”入院,3年前患者在外院妇检时发现盆腔包块,B超提示双子宫、双宫颈(未见报告单),当时因无自觉症状,包块小未作特殊治疗.1月前外院就诊时...
  • 作者: 娄华 孙丽君 李巍巍 王兴玲 管一春
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  123-124,126
    摘要: 目的 研究体外受精-胚胎移植(IVF-ET)术后早期自然流产与正常妊娠人工流产蜕膜组织中细胞凋亡与凋亡抑制蛋白Livin的表达,分析并探讨细胞凋亡及Livin与IVF - ET术后自然流产的...
  • 作者: 刘学伟 孟繁杰 张喜庄 杨继宏 蔺强 赵学英
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  125-126
    摘要: 目的 探讨高压氧联合药物治疗少弱精子症的治疗效果.方法 少弱精子症患者90例,随机分为3组,每组30例.药物组口服己酮可可碱、维生素AD油丸等,高压氧(HBO)组施行HBO治疗.联合组在口服...
  • 作者: 冯继南 刘晶 周琴 彭忠禄 罗桐秀 许名宗
    发表期刊: 2012年4期
    页码:  136,108
    摘要: 在遗传学教学中,采取多种有效措施培养学生的综合能力,取得了良好效果,积累了加强对学生能力培养的经验.

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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