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摘要:
假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的先天性遗传基因缺陷病,具有临床表现多样性和遗传异质性等特性.研究发现PHP的发病与GNAS基因启动子、编码Gsα的外显子突变及GN AS基因印记缺陷密切相关.本文就PHP的分型、发病机制、存在的问题及今后的研究方向,特别是各型在分子遗传学上的研究进展进行了详尽的介绍.
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文献信息
篇名 假性甲状旁腺功能减退症分子遗传学研究进展
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 假性甲状旁腺功能减退症 遗传学 GNAS基因 Albright遗传性骨营养不良
年,卷(期) 2012,(4) 所属期刊栏目 专论
研究方向 页码范围 4-6
页数 3页 分类号 R582.2
字数 语种 中文
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假性甲状旁腺功能减退症
遗传学
GNAS基因
Albright遗传性骨营养不良
研究起点
研究来源
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引文网络交叉学科
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期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
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