中国优生与遗传杂志期刊
出版文献量(篇)
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 张为霞 张宁 曹琴英 朱俊真 葛军 郭世弘 马会卿
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  79-80,88
    摘要: 目的 了解婚前聋人基因检测及婚配生育情况,为预防耳聋提供依据.方法 对自愿接受基因检测的情侣耳聋基因突变进行检测.结果 聋人婚配模式是15对聋人与聋人婚配的9对占60%;聋人与健听人婚配占2...
  • 作者: 叶风 詹淑蓓 陈利民
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  81,92
    摘要: 目的 探讨产前超声诊断胎儿胼胝体发育不全(ACC)的诊断方法和价值.方法 回顾性分析产前超声诊断为胎儿胼胝体发育不全的病例资料,对其超声特点进行分析,探讨其诊断要点.结果 32例中经引产后尸...
  • 作者: 平萍
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  82,96
    摘要: 目的 调查绍兴地区外耳畸形的发生率及相关因素,为临床有效的预防或减少外耳畸形的发生提供相关临床依据.方法 从出生缺陷监测收集的资料中,选取2008年11月至2013年2月份在浙江绍兴妇幼保健...
  • 作者: 徐燕 戴晨燕 杨丽娟 茹彤 顾燕
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  83-84
    摘要: 目的 了解在超声胎儿结构筛查发现胎儿心外异常时行胎儿超声心动图检查的必要性.方法 回顾性研究2011年1月至12月期间在鼓楼医院产前诊断中心超声室接受胎儿超声心动图检查的367例孕妇,其中3...
  • 作者: 叶风 翁细金 陈孝立
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  85,100
    摘要: 目的 探讨产前胎儿超声检查对胎儿脐膨出的诊断价值.方法 常规进行孕早中期超声结构筛查,检查时间为孕12 ~18周,所有超声筛查根据统一的标准进行,所有检查医生均获得早孕期NT资格认证,重点观...
  • 作者: 冯泰山 梁宗槿 牛红霞
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  86-87
    摘要: 目的 探讨超声检查在产前筛查和诊断胎儿畸形中的临床应用价值.方法 整理2011年1月至2012年12月在伊犁州妇幼保健院超声科进行的系统胎儿超声检查22 540例病例,对检出的181例胎儿畸...
  • 作者: 姜燕 李琴 王屹
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  88,封3
    摘要: 目的 探讨婴幼儿先天性肌性斜颈的超声声像图特征.方法 回顾性分析12例临床诊断为肌性斜颈患儿的超声声像图.结果 12例肌性斜颈患儿胸锁乳突肌均发现异常声像图改变.7例患儿探及胸锁乳突肌肿块,...
  • 作者: 黄玉芬
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  89-90
    摘要: 目的 探讨先天性早发型骨梅毒X线表现及其特点.提高对早发型先天性骨梅毒的认识.方法 回顾性分析近4年临床资料较完整,均有四肢长骨X线检查资料,并经血清学证实为先天性早发型骨梅毒27例.结果 ...
  • 作者: 刘书华 刘冬 吴欢 宋兵 张静静 曹云霞 查醒 贺小进
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  91-92
    摘要: 17α-羟化酶缺陷综合征(17α-OHD)是一种罕见的遗传性疾病,它是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的一种罕见类型.临床上容易漏诊及误诊,若早期正确诊断并予以激素替代治疗可能对于提高患者生...
  • 作者: 吕秀芝 薛丹 郭雨田
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  93,封3
    摘要: 1 病例:患者,女,32岁,孕30 +6周,来我科进行常规彩超检查.既往史:孕妇双方均无家族遗传史、先天性疾病史及近亲结婚史,妊娠期间无放射线毒物史、无药物食物过敏史、无感染用药史,丈夫身体...
  • 作者: 乔杰 刘平 徐仰英 杜晓果 王晓凤 王海燕 陈新娜
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  94-96
    摘要: 目的 了解促排卵在不同病因患者中对宫腔内人工授精妊娠结局的影响,旨在更合理有效的应用促排卵技术,指导临床治疗.方法 回顾性分析我中心2011年5月至2012年10月期间5167个宫腔内人工授...
  • 作者: 曹琴英 李淑贤 李莉 蒋彦 赵秀军 高福禄
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  97-98
    摘要: 目的 研究胚胎在玻璃化冷冻预处理液不同时间对冻融胚胎质量及临床妊娠率的影响.方法 选择至少3个优胚冷冻的周期,根据胚胎在玻璃化冷冻预处理液2-5分钟随机分为四组.结果 四组患者冻融周期的基本...
  • 作者: 唐永梅 张帆 韦继红
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  99-100
    摘要: 目的 探讨长效和短效促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a,达菲林)在控制性超排卵长方案中的应用及其对临床结局的影响.方法 回顾性分析长方案控制性超排卵362例患者的临床资料,按使用达菲林剂...
  • 作者: 倪佳 吴成平 柳胜贤 王芳
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  101,3
    摘要: 目的 探讨冻融胚胎移植(FET)周期应用激光辅助孵化(AH)的效果.方法 回顾分析2012年6月~12月我生殖中心FET资料,常规采用玻璃化冷冻卵裂期胚胎,复苏后对于透明带异常或年龄≥35岁...
  • 作者: 任建枝 李萍 沙爱国 纪红 蒋晓明 邓星
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  102,127
    摘要: 目的 探讨由于受精障碍、异常受精或低受精指征行ICSI术患者的卵母细胞受精情况及胚胎发育情况.方法 回顾性分析2009年1月至2010年12月,在本中心由于受精障碍、异常受精或低受精接受IC...
  • 作者: 李洪波 许丽华 邹琳 韦冰
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  103-104
    摘要: 目的 探讨多囊卵巢综合征(PCOS)并发代谢综合征(MS)的育龄妇女在诱导排卵前予口服避孕药及比格列酮行预处理的临床意义.方法 回顾性分析2010年1月至2012年12月于广东医学院附属医院...
  • 作者: 余永莉 兰美兵 刘茂生 张宏 李啸红 熊桃
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  105-107,58
    摘要: 目的 探讨桑寄生水煎液对SD孕鼠及胚胎发育的毒性.方法 选出孕第0天孕鼠60只,随机分成5组,每组12只.阴性对照组(按照1 ml/100g BW剂量灌胃生理盐水)、桑寄生水煎液实验3各组(...
  • 作者: 刘佳 周文正 朱晓芳 朱欣 赖雪梅 顾华妍
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  108-109
    摘要: 目的 探讨甲状腺功能异常与不良孕产史发生的相关性以及孕前甲状腺功能筛查的意义.方法 选取2011年10月-2012年10月在我院进行孕前检查的女性2031名,采用固相化学发光酶免疫分析法检测...
  • 作者: 吕丽萍 徐艳 王崇兰 王春艳
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  110-112
    摘要: 目的 探讨卵巢低反应患者补充脱氢表雄酮(DHEA)后卵巢储备指标及体外受精结局的变化.方法 纳入50名前次IVF-ET治疗失败,证明是卵巢低反应,并再次要求IVF-ET治疗的患者.采用前瞻性...
  • 作者: 余江梅 姚莉琴 寸祖赛 张毅 徐咏梅 段晓燕 郭云松
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  113-114,118
    摘要: 目的 了解云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族0-7岁G6PD缺乏症的流行病学现状.方法 对云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族7岁以下儿童共2192人,进行了血液分析、Hb电泳、G6PD/6P...
  • 作者: 周平秋 张惠佳 张长杰 欧阳云 胡继红
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  115-116
    摘要: 目的 探讨精神发育迟滞(MR)儿童的事件相关电位P300的特征.方法 对30名精神发育迟滞儿童(精神发育迟滞组)和30名正常儿童(正常对照组)分别进行事件相关电位P300测定,取P300的潜...
  • 作者: 张雯艳 郝鹏锴 韩敬华
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  117-118
    摘要: 目的 通过评价对苯丙酮尿症(PKU)患儿不同方式免费医疗补助的干预效果,探索解决PKU患儿治疗和管理的最佳模式.方法 募集45例PKU患儿接受免费医疗补助,其中27人只接受免费特殊奶粉补助,...
  • 作者: 丁曙霞 俞小梅 张建萍
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  119,124
    摘要: McCune-Albright综合征(MAS)是一种少见、散发的非遗传性疾病,由Albright和McCune于1937年首次报道,多见于女性,目前认为由于胚胎形成过程中位于20号染色体长臂...
  • 作者: 冯国钢 张耀平 李皇 班副植 黄承乐 黄荣幸
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  120-122
    摘要: 1 地贫的发病机制及分类 珠蛋白生成障碍性贫血,因早年发生病例多属于地中海沿岸民族,故原名为地中海贫血或海洋性贫血.本病是由于遗传的珠蛋白基因缺失,使血红蛋白的中一种或一种以上珠蛋白链合成...
  • 作者: 于松 杨晓葵
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  123-124
    摘要: 医学领域研究生教育促进了医学科学的进步,妇产科学研究生教育是其中的一个分支.在医学的基础上,结合妇产科学的特点,我们探讨了如何促进和提高妇产科学研究生在医学人文、教学、科研能力、创新力和心理...
  • 作者: 史记 李科纯 田媛媛 郑文新
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  125-127
    摘要: 以致病基因作为靶点的药物为我们提供了从基因水平预防、治疗疾病的可能,筛选致病基因,成为攻克细菌、病毒乃至遗传因素导致的疾病的一个重要课题.筛选方法不断地改革与创新,针对不同的研究目的需要合理...
  • 作者: 张宇虹 李佩玲 李琳 王洋洋 王红丽 赵琳
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  128-129,140
    摘要: 微小RNA (miRNAs)在卵巢癌的发生发展和耐药性方面起着至关重要的作用.miRNAs参与重要的生物过程,包括发育,分化,细胞增殖和凋亡的本文着重于miRNA在卵巢癌中的作用、致癌或抑癌...
  • 作者: 尹晓娟 范含笑
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  130-131,133
    摘要: 肺表面活性蛋白C(surfactant protein C,SP-C)是肺表面活性物质组成成分之一,其基因仅定位于Ⅱ型肺泡上皮细胞(ATⅡ)中.编码SP-C的突变与新生儿及儿童呼吸窘迫综合征...
  • 作者: 张玉萍 张虎 张金波 朱金玲 金岳雷
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  132-133
    摘要: 为了使学生深入掌握医学遗传学知识,与国际充分接轨,在本课程中开展双语教学,培养具有国际竞争力专业人才意义深远.
  • 作者: 孙明强 孙立宁 王兰玲
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  134-135
    摘要: 新发染色体异常是指双亲任何一方体细胞中都不存在的染色体畸变[1],是导致新生儿出生缺陷的一个重要原因.产前诊断中常见的新发染色体异常包括平衡性和非平衡性,这关系到妊娠结局和胎儿出生后表型,应...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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