聋人婚前耳聋基因检测及婚配生育情况调查分析

• 作者: 张为霞 张宁 曹琴英 朱俊真 葛军 郭世弘 马会卿
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 婚前咨询 聋人婚配 耳聋基因 婚配模式 携带者
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 79-80,88
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文

摘要

目的 了解婚前聋人基因检测及婚配生育情况,为预防耳聋提供依据.方法 对自愿接受基因检测的情侣耳聋基因突变进行检测.结果 聋人婚配模式是15对聋人与聋人婚配的9对占60％;聋人与健听人婚配占26.67％;聋人与重听人结婚的占13.33％.其中9对聋与聋在婚前进行遗传咨询占60.0％,接受致聋基因检测的仅有3对占20.0％.生育正常12例后代,1例听力正常的女孩为GJB2 235delC杂合突变携带者,1例男婴,重度耳聋为SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变.结论 婚前进行常见耳聋基因检测,是对耳聋预防与出生缺陷干预的有效措施.