先天性肾上腺皮质增生症患者21-羟化酶基因启动子区域突变的初步研究

• 作者: 叶军 杨新文 赵毅 顾学范
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶 基因突变
• 年，卷（期）: 1999,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 156-159
• 分类号: R3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.1999.03.007

摘要

目的 研究先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)患者21-羟化酶基因启动子区域的突变.方法 用PCR、SSCP、内切酶酶谱分析及测序分析方法对12例CAH患者的21-羟化酶基因启动子区域进行研究.结果 12例患者中有6例出现异常SSCP条带,其中1例在CK-2(-101)结合区域内的Kpn Ⅰ内切酶识别位点及其-201处的Taq Ⅰ内切酶识别位点存在突变,并经测序证实.结论 在CAH患者-21羟化酶基因启动子区域存在突变,可能为CAH发病机理之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾学范	上海第二医科大学附属新华医院分子医学实验室	36	305	10.0	16.0
2	叶军		9	54	4.0	7.0
3	赵毅	上海第二医科大学附属新华医院分子医学实验室	4	8	1.0	2.0
4	杨新文	上海第二医科大学附属新华医院分子医学实验室	2	16	2.0	2.0