Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病基因诊断与基因突变情况的调查

• 作者: 朱有华 焦炳华 王立明 缪为民 闵志廉 陈建鹤 齐隽
• 来源期刊: 第二军医大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 肾,多囊,常染色体显性 突变 诊断,基因
• 年，卷（期）: 1999,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 137-141
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 字数: 2620字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0258-879X.1999.03.001

摘要

目的:(1) 建立Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKDⅠ)的基因诊断方法;(2) 寻找具有普遍意义的突变方式,以优化基因诊断.方法:(1) 采用Southern杂交和 PCR 方法, 调查ADPKDⅠ基因3'端单拷贝区突变情况;(2) PCR扩增分析微卫星SM7.结果:将AH4与16例患者的基因组DNA进行Southern杂交后, 均显示有正常的15 kb的杂交片段.对27例患者ADPKD Ⅰ基因3'端AH4和JH14两探针间的5.72kb 基因组DNA行PCR扩增后,未发现5.5kb基因组DNA缺失.109名正常人SM7 PCR扩增显示,其多态信息含量(PIC)值为0.76,3个家系的SM7 等位片段与疾病基因连锁关系明确.结论:在汉族中:(1) ADPKDⅠ基因3'端单拷贝区无常见性大片段基因组DNA缺失类突变;(2) SM7所含PIC 较高,用其可在70%～80%的ADPKDⅠ家系中作出基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	焦炳华	第二军医大学基础医学生物学教研室	215	1714	20.0	33.0
2	闵志廉	长征医院泌尿外科	3	4	1.0	2.0
3	缪为民	第二军医大学基础医学生物学教研室	4	13	2.0	3.0
4	朱有华	长征医院泌尿外科	4	12	3.0	3.0
5	陈建鹤	第二军医大学基础医学生物学教研室	4	18	2.0	4.0
6	齐隽	长征医院泌尿外科	2	3	1.0	1.0
7	王立明	长征医院泌尿外科	1	1	1.0	1.0