粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学进展

• 来源期刊: 国外医学(免疫学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 粘多糖贮积症Ⅰ型 α-L-艾杜糖苷酸酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2000,（2）
• 页码范围: 86-88
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 语种: 中文

摘要

粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病.根据不同的酶缺陷 ,可分为 7型[1] ,鉴于我国Ⅰ型最常见 ,该文就MPS Ⅰ的临床特征、α L 艾杜糖苷酸酶基因结构、突变类型、特点及检测方法加以综述.