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我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的一种常见突变
我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的一种常见突变
作者:
孙鲁宁
张海鹏
董理鸣
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
粘多糖累积病Ⅰ型
艾杜糖醛酸酶
突变
摘要:
目的:探讨我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变类型. 方法: 用PCR、RFLP、SSCP和DNA测序的方法检测我国辽宁地区10个粘多糖贮积症Ⅰ型家系α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况. 结果: ①发现我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因存在1种新的突变类型1278-g-a.②在10个家系中未发现欧裔患者中最常见的突变W402X和Q70X及日本患者中最常见的突变R89Q. 结论: 我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况不同于其他国家和地区.
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基因
突变
利用体外定点诱变技术构建人突变型α-L-艾杜糖醛酸酶基因
诱变,定点
α-L-艾杜糖醛酸酶
基因,IDUA
突变
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的一种常见突变
来源期刊
中国病理生理杂志
学科
医学
关键词
粘多糖累积病Ⅰ型
艾杜糖醛酸酶
突变
年,卷(期)
2005,(9)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
1821-1823
页数
3页
分类号
R363
字数
2394字
语种
中文
DOI
10.3321/j.issn:1000-4718.2005.09.036
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
张海鹏
中国医科大学病理生理教研室
86
603
12.0
20.0
2
孙鲁宁
中国医科大学病理生理教研室
24
94
4.0
8.0
3
董理鸣
辽宁中医学院附属医院泌尿外科
2
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2005(1)
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引证文献(0)
二级引证文献(0)
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引证文献(1)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
粘多糖累积病Ⅰ型
艾杜糖醛酸酶
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国病理生理杂志
主办单位:
中国病理生理学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1000-4718
CN:
44-1187/R
开本:
大16开
出版地:
广东省广州市黄埔大道西601号
邮发代号:
46-98
创刊时间:
1985
语种:
chi
出版文献量(篇)
11461
总下载数(次)
3
总被引数(次)
84945
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:
数理科学
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