我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的一种常见突变

• 作者: 孙鲁宁 张海鹏 董理鸣
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 粘多糖累积病Ⅰ型 艾杜糖醛酸酶 突变
• 年，卷（期）: 2005,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1821-1823
• 页数: 3页
• 分类号: R363
• 字数: 2394字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-4718.2005.09.036

摘要

目的:探讨我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变类型. 方法: 用PCR、RFLP、SSCP和DNA测序的方法检测我国辽宁地区10个粘多糖贮积症Ⅰ型家系α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况. 结果: ①发现我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因存在1种新的突变类型1278-g-a.②在10个家系中未发现欧裔患者中最常见的突变W402X和Q70X及日本患者中最常见的突变R89Q. 结论: 我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况不同于其他国家和地区.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张海鹏	中国医科大学病理生理教研室	86	603	12.0	20.0
2	孙鲁宁	中国医科大学病理生理教研室	24	94	4.0	8.0
3	董理鸣	辽宁中医学院附属医院泌尿外科	2	1	1.0	1.0