辽宁地区人群中α-L艾杜糖醛酸酶基因多态性研究

• 作者: 孙鲁宁 张海鹏 董理鸣 董贵章
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 粘多糖贮积症Ⅰ型 α-L艾杜糖醛酸酶 基因多态性
• 年，卷（期）: 2005,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 490-492
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 3377字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2224.2005.08.016

摘要

目的探讨辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型(MPS-Ⅰ)患者及正常人群中α-L艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因的多态性分布情况.方法采用PCR、RFLP和DNA测序的方法检测1999年10月至2002年2月辽宁地区20例MPS-Ⅰ型患儿以及120名正常人群中IDUA基因的多态性分布情况.结果发现辽宁地区MPS-Ⅰ型患儿及正常人群中IDUA基因存在4种多态性位点R105Q、L118、A314和A361T;位于外显子Ⅲ的多态性位点L118在MPS-Ⅰ型患者中的频率为45%,而在正常人群中的频率为18%.结论辽宁地区人群中IDUA基因存在4种多态性位点R105Q、L118、A314和A361T,其中L118在MPS-Ⅰ型患儿和正常人群中出现的频率具有明显的差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张海鹏	中国医科大学病理生理学教研室	86	603	12.0	20.0
2	孙鲁宁	中国医科大学病理生理学教研室	24	94	4.0	8.0
3	董理鸣		2	1	1.0	1.0
4	董贵章	中国医科大学第一临床医院儿科教研室	9	21	3.0	4.0