我国粘多糖贮积症IH型患者α-L艾杜糖苷酶基因的一种同义突变

• 作者: 孙鲁宁 张海鹏 徐岩 董贵章
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 粘多糖累积病IH型 艾杜糖醛酸酶 基因 突变
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 421-422
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 字数: 1343字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-4718.2002.04.025

摘要

目的:探讨我国粘多糖贮积症IH型(MPS-IH)患者α-L艾杜糖苷酶(IDUA)基因的突变类型.方法:采用荧光分光光度计检测临床疑似MPS患者及其家属白细胞中IDUA活性;对IDUA活性为零的患者及其家属扩增其IDUA基因外显子VII并对其进行单链构象多态(SSCP)分析;根据SSCP结果进行基因序列分析.结果:酶学检查发现10例MPS-IH型患者,其白细胞中IDUA活性均为0; SSCP分析发现在这10个MPS-IH家系中有7个家系出现同一种泳动变位;基因序列分析结果显示这7个MPS-IH家系均出现一种同义突变,该突变在正常人群中未检测到.结论:我国MPS-IH型患者IDUA基因外显子VII出现一种高发的同义突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张海鹏	中国医科大学病理生理教研室	86	603	12.0	20.0
2	孙鲁宁	中国医科大学病理生理教研室	24	94	4.0	8.0
3	董贵章	中国医科大学第一临床医院儿科实验室	9	21	3.0	4.0
4	徐岩	中国医科大学第一临床医院儿科实验室	30	144	7.0	10.0