中国人粘多糖贮积症Ⅰ型IDUA基因突变的检测

• 作者: 于洪枫 曾瑞萍 林群娣
• 来源期刊: 中山医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 粘多糖贮积症Ⅰ型 α-L-艾杜糖醛酸酶 突变 DNA突变分析/方法
• 年，卷（期）: 2001,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 439-442
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 字数: 1982字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2001.06.011

摘要

[目的]检测中国人粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因(IDUA)突变.[方法]采用PCR-SSCP、PCR产物直接测序等技术对35例粘多糖贮积症Ⅰ型患者的IDUA第2、6、7、8、9和10外显子及其相邻区域进行突变筛查.[结果]本研究筛查出7种突变,均为单碱基置换.一内含子区突变nt1486C→T;一中性突变nt1945G→C;1种无义突变E404X;4种错义突变:F198L、L218V、A361T和V454I.[结论]中国人IDUA在第2、6、7、8、9和10外显子区存在突变.在上述检测到的7种突变中,A361T国外已确定为多态性,E404X国外已报道为重型突变.而nt1486C→T、F198L和L218V和V454I为我们首次发现和报道,可能为新突变,但其突变性质还有待于进一步鉴定.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾瑞萍	中山医科大学医学遗传教研室	14	327	5.0	14.0
2	于洪枫	中山医科大学医学遗传教研室	2	5	1.0	2.0
3	林群娣	中山医科大学医学遗传教研室	5	26	3.0	5.0