α-L-艾杜糖苷酶活性测定诊断粘多糖贮积症I型

• 作者: 孙鲁宁 宓真 徐岩 李秀玲 王晻 董贵章
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 粘多糖贮积症I型 α-L-艾杜糖苷酶
• 年，卷（期）: 2000,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 285-286
• 页数: 2页
• 分类号: R3
• 字数: 1831字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0258-4646.2000.04.019

摘要

目的:用二种酶活性测定方法诊断粘多糖贮积症I型(MPS I)患者及杂合子.方法:用4MU-α-L-iduronide及phenyl-α-L-iduronide二种底物测定临床疑似MPS I型的患者及杂合子的白细胞α-L-艾杜糖苷酶活性,与正常人对照做出诊断.结果:用4MU-α-L-iduronide做为底物,α-L-艾杜糖苷酶活性正常人均值为1 h 14.98nmol/mg蛋白,杂合子7.01,患者范围0～0.09.用phenyl-α-L-iduronide做为底物,正常人均值为18 h 225 nmol/mg蛋白,杂合子均值为125,患者范围0～7.7.结论:二种方法均可以应用于MPS I型诊断,以荧光法为优.phenyl-α-L-iduronide法诊断杂合子宜慎重.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙鲁宁	中国医科大学第一临床学院儿科研究室	24	94	4.0	8.0
2	董贵章	中国医科大学第一临床学院儿科研究室	9	21	3.0	4.0
3	徐岩	中国医科大学第一临床学院儿科研究室	30	144	7.0	10.0
4	宓真	第二临床学院遗传研究室	1	0	0.0	0.0
5	王晻	第二临床学院遗传研究室	1	0	0.0	0.0
6	李秀玲	中国医科大学第一临床学院儿科研究室	1	0	0.0	0.0