先天性单侧输精管缺如患者CFTR基因突变研究

• 作者: 庄广伦 曾国华 李满 梅骅
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 囊性纤维跨膜转运调节物 基因突变 聚合酶链反应-单链构象多态 序列分析 先天性单侧输精管缺如
• 年，卷（期）: 2000,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 241-243
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2210字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2000.04.005

摘要

目的 探讨囊性纤维跨膜转运调节物(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)基因在中国人先天性单侧输精管缺如(congenital unilateral absence of the vas deferens, CUAVD)患者中的突变频率及热点.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)、银染技术及PCR产物直接序列测定的方法检测了15例CUAVD患者CFTR基因第2,3,4,5,6a,8,10,11,12,13,15A,17b,19A,20,21,23外显子区域上的突变情况.结果 1例存在PCR-SSCP电泳带异常,经测序确认了CFTR突变的性质.它位于17b号外显子区域,其第3295个核苷酸由C颠换成A(3295C→A),形成了Leu1055Ile的错义突变.结论 中国人CUAVD患者存在着CFTR突变,Leu1055Ile错义突变可能为1个新的CFTR基因突变.