Stargardt病光感受器特异性ATP结合转运子基因突变

• 作者: 乐美华 吴乐正 文峰 郭向明 陈又昭
• 来源期刊: 中华眼底病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 黄斑变性/遗传学 突变 ABCR转运子
• 年，卷（期）: 2000,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 240-243
• 页数: 4页
• 分类号: R774.5
• 字数: 2129字
• 语种: 中文

摘要

目的 探索Stargardt病的致病基因.方法 合成光感受器特异性ATP结合转运子基因(phogoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene,ABCR)11个外显子的引物,并用聚合酶链反应(polymeras chain reaction,PCR)和单链多态分析(single-strend conformation polymorphism,SSCP)及DNA直接测序检测15例 Stargardt 病患者.结果 3例患者有致病突变,其中2例为单碱基置换,1例缺失,均表现为新突变位点.结论 ABCR基因是Stargardt病的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭向明	中山医科大学中山眼科中心	16	131	6.0	11.0
2	吴乐正	中山医科大学中山眼科中心	15	128	7.0	11.0
3	文峰	中山医科大学中山眼科中心	12	77	5.0	8.0
4	乐美华	中山医科大学中山眼科中心	2	12	2.0	2.0
5	陈又昭	中山医科大学中山眼科中心	1	4	1.0	1.0