2A型血管性血友病vWF的基因突变

• 作者: 万海英 张威 张敬宇 王迎春 程大卫 阮长耿
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: vWF基因 2A型血管性血友病 多聚酶链反应 变性梯度凝胶电泳 基因突变
• 年，卷（期）: 2000,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 229-232
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3072字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2000.04.002

摘要

目的 研究中国人2A型血管性血友病(von Willebrand disease, vWD)的分子病理机理,了解vWD的临床表现型和基因型的相关性.方法 对126例先天性出血性疾病患者进行了出血时间、vWF:Ag、FⅧ:CAg、瑞斯脱霉素诱导的血小板聚集率的检测和vWF的血浆多聚物分析.对2A型血管性血友病的患者用多聚酶链反应、变性梯度凝胶电泳,结合测序的方法进行了基因突变的研究.结果 确诊2A型血管性血友病14例,在3个家系发现了4例vWF的基因突变,它们是Arg611His、Ala737Glu、Arg834Trp,其中Ala737Glu是1例新的基因突变.结论 2A型vWD的基因突变存在高度的异质性,对其分子病理机理的研究有助于了解vWF的基因结构和功能的关系.