女性A型血友病FⅧ基因突变分析

• 作者: 余江 卢亦路 周静 夏庆杰 张发强 曹桂群 王玲 贾永前 闫乃红 陈清英
• 来源期刊: 四川大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: A型血友病 凝血因子FⅧ 基因突变
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 492-494
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2429字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-173X.2006.03.043

摘要

报道罕见的女性A型血友病1例,并对其凝血因子Ⅷ进行基因突变分析.患者,女, 65岁,因为跌倒后右胸痛2 d入院,院内查体提示胸壁皮下血肿,双下肢等长,髋屈曲及内旋受限.测定凝血指标提示APTT61.3 s,正常血浆纠正后为41.3 s,而PT、FIB、TT均正常.有既往出血史.FⅧ活性为2%,FⅨ活性为200%,vWF:Ag为120%, vWF:RCof 100%, vWF:CBA128%,FⅧ结合分析正常;髋关节X片提示:双侧髋臼发育不良,髋关节骨关节炎.临床诊断为血友病A型.提取该患者外周血DNA,根据NM000132之凝血因子FⅧ基因序列设计合成了其第14外显子特异的引物,行聚合酶链反应扩增,并对扩增产物进行测序分析,测序结果与标准序列进行比较,发现该患者出现4111A→C杂合突变,使1314位氨基酸由苏氨酸变为脯氨酸,产生一错意突变,该突变未见其它文献报道.