新生儿疾病筛查中先天性肾上腺皮质增生症的检出

• 作者: 孙亦骏 张汝帆 张瑾
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟孕酮 21羟化酶
• 年，卷（期）: 2000,（1）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 74,80
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 字数: 2185字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2000.01.048

摘要

目的:在新生儿疾病筛查中,应用灵敏、特异性高,微量的方法筛查出先天性肾上腺皮质增生症(CAH).方法:应用时间分辨荧光免疫法检测出生3天的新生儿血滤纸片中17α羟孕酮(17αOHP).可疑病例再检测静脉血中17αCHP、睾酮(T)、孕酮(P)、雌二醇(E2),促肾上腺素(ACTH)、皮质醇(F)及K、Na、Cl、Glu,结合临床症状确诊本病.结果,通过以上方法在常规的新生儿疾病筛查中检出CAH病1例,并诊断与21β羟化酶缺乏症.本病极易误诊,及时确诊为下一步治疗起到积极作用.本病例是我国新生儿筛查中CAH检出的首例报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙亦骏		7	17	2.0	4.0
2	张瑾		7	17	2.0	4.0
3	张汝帆		1	2	1.0	1.0