唾液中口腔粘膜上皮细胞FMR1基因突变的PCR检测

• 作者: 何美娟 杨爱德 费洪宝 金润铭 陈敬春
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X综合征 FMR基因 唾液 PCR
• 年，卷（期）: 2000,（1）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 19-21
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 2793字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2000.01.008

摘要

本文采用PCR技术对5个已确诊为脆性X综合征[Fra(X)]家系的15名成员唾液中口腔粘膜上皮细胞FMR1基因进行了分析,并与其外周血PCR结果进行了比较,发现6例全突变患者中有3例两种组织的结果出现了明显差异,而5例正常个体、4例前突变携带者及另3例全突变患者两种组织的PCR结果完全一致,提示唾液中口腔粘膜上皮细胞同样可用于检测FMR1基因突变,同时也表明Fra(X)患者体内FMR1基因突变存在着组织间的异质性,该方法取材简便、无创伤性,可望用于Fra(X)的群体筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金润铭	同济医科大学附属协和医院儿科	6	11	3.0	3.0
2	费洪宝	同济医科大学附属协和医院儿科	5	6	2.0	2.0
3	陈敬春	同济医科大学附属协和医院儿科	4	6	2.0	2.0
4	杨爱德	同济医科大学附属协和医院儿科	4	11	3.0	3.0
5	何美娟	同济医科大学附属协和医院儿科	3	6	2.0	2.0