15例DMD/BMD外显子缺失与临床关系研究

• 作者: 吕佩源 张微娜 朱俊真 杨康女 郝玉宾 郭宗成
• 来源期刊: 临床荟萃
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良 聚合酶链反应 基因 外显子
• 年，卷（期）: 2000,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 436-437
• 页数: 2页
• 分类号: R5
• 字数: 1102字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-583X.2000.10.002

摘要

目的:探讨Duchenne/Becker型进行性肌营养不良症(DMD/BMD)致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系.方法:利用9对引物以多重PCR技术,对临床诊断的DMD/BMD患者抗肌营养不良蛋白基因进行检测.结果:共发现15例患者外显子缺失,主要分布在中央缺失热区和5′端缺失热区,其中以45、48号外显子缺失最多见,且缺失片段长度各异.结论:①外显子缺失的表达也受到个体差异的影响,呈高度的遗传异质性.②该病病情轻重可能与外显子缺失的数量及片段大小不呈平行关系,而与某些外显子缺失有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕佩源	河北省人民医院神经内科	263	1316	19.0	25.0
2	朱俊真	河北省人民医院三优中心	57	187	6.0	10.0
3	郝玉宾	河北省人民医院三优中心	17	47	3.0	5.0
4	郭宗成	河北省人民医院神经内科	67	373	10.0	15.0
5	杨康女	河北省人民医院神经内科	1	1	1.0	1.0
6	张微娜	河北省人民医院神经内科	1	1	1.0	1.0