微纤维元基因突变导致以心血管及眼部症状为主的马凡综合征

• 作者: 万峰 徐东 王京生
• 来源期刊: 北京医学
• 学科: 医学
• 关键词: 马凡综合征 微纤维元基因 直接突变检测
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 34-36
• 页数: 3页
• 分类号: R54|R57
• 字数: 2560字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9713.2001.01.013

摘要

目的　研究微纤维元基因(FBN1)突变引起的以心血管及眼部症状为主的家族性马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)的特点。方法　首先对4代(共计50例)家庭成员进行体检，筛选出有症状的个体及无症状的个体。采用单链构象分析(SSCA)方法对50例个体FBN1基因外显子进行筛选。在FBN1基因的65个外显子中，共计筛选了21个外显子。在确定外显子18SSCA异常后，对外显子18的扩增标本进行直接突变检测。结果　按照最新诊断标准26例被诊断患有MFS。分子生物学检测发现这个家族中FBN1基因外显子18有SSCA异常。结果显示所有临床上受累的个体都有同样形式的SSCA异常，然而临床上无症状的个体及外姓配偶无一检出SSCA异常。在检测出SSCA异常后，对先症者(第一个发现患有MFS的人)及其患病的堂兄的外显子18扩增片段，进行直接突变检测，发现外显子754号密码子上半胱氨酸替代了酪氨酸(Y754C)。结论　MFS为常染色体显性遗传。这个MFS家族携带FBN1突变，该突变导致以心血管及眼部症状为主的临床表现。临床拟表型各异，说明基因突变的表达受许多因素干扰。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	万峰	北京大学人民医院心血管外科	100	397	11.0	15.0
2	王京生	北京大学人民医院心血管外科	15	90	5.0	9.0
3	徐东	现调入北京同仁医院心血管诊断治疗中心	1	1	1.0	1.0