应用温度梯度凝胶电泳分析非缺失型α-地中海贫血突变

• 作者: 徐湘民 杨阳 赵永忠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 温度梯度凝胶电泳 α-地中海贫血 α-珠蛋白基因
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 51-55
• 页数: 5页
• 分类号: R394|R556
• 字数: 3682字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.01.015

摘要

目的　建立用于非缺失型α-地中海贫血(α-地贫)突变筛查的温度梯度凝胶电泳(temperature gradient gel electrophoresis, TGGE)技术。方法　以不同基因型人基因组DNA为模板，选择性扩增全长α2-珠蛋白基因，继以巢式PCR扩增突变热点区域，然后建立并优化TGGE参数。在此基础上，筛查表型阳性的15例非缺失型α-地贫疑诊样品，阳性样品经DNA序列测定确认突变。结果　建立了分析543 bp PCR片段和α2珠蛋白基因全长1085 bp片段的TGGE技术，可检测出中国人群中常见的两种α-地贫点突变：Hb Constant Spring (Hb CS)和Hb Quong Sze(Hb QS)及Hb Westmead α2 CD122CAC→CAG(His→Gln)。15例样品中，10例为Hb CS，2例为Hb QS，2例为Hb Westmead, 1例为新的与Hb H病相关的突变α2 CD31 AGG→AAG(Arg→Lys)。结论　所建立的PCR-TGGE技术可用于非缺失型α-地贫点突变和α-珠蛋白基因多态性的分子筛查。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐湘民	第一军医大学细胞生物学和医学遗传学教研室	15	218	9.0	14.0
2	赵永忠	第一军医大学细胞生物学和医学遗传学教研室	16	177	8.0	13.0
3	杨阳	第一军医大学附属南方医院肿瘤科实验室	1	14	1.0	1.0