中国人2型糖尿病人群中线粒体基因tRNA leu(UUR)nt3243A→G和ND-1基因nt3316G→A突变的发生率及其临床特点的研究

• 作者: 侯晓梅 纪立农 韩学尧
• 来源期刊: 中华医学杂志(英文版)
• 学科: 医学
• 关键词: 2型糖尿病 线粒体基因突变
• 年，卷（期）: 2001,（11）
• 页码范围: 1205-1207
• 页数: 3页
• 分类号: R587
• 语种: 英文
• DOI: 10.3760/j.issn:0366-6999.2001.11.020

摘要

目的为了解线粒体tRNALeu(UUR)nt3243A-G突变和ND-1基因nt3316G→A突变在中国人2型糖尿病人群中的精确发病率及该基因突变所导致的Ⅱ型糖尿病的临床特征.方法我们采用PCR-RFLP技术对716例随机抽取的无亲缘关系的2型糖尿病患者进行了突变的筛查.结果在2型糖尿病组中发现3例(0.4%)该基因突变携带者,并在先证者一级亲属中又发现4例携带该突变的2型糖尿病患者.比较mt3243A-G突变阳性的2型糖尿病患者与mt3243A-G突变阴性的2型糖尿病患者的临床特点后发现mt3243A-G突变阳性的2型糖尿病患者具有以下特征:1).发病早(38.0±10.1vs 53.4±10.0岁,P＜0.001);2).体重减轻(BMI,19.5±2.0 vs24.9±10.9 kg/m2,P＜0.0001);3).胰岛素分泌能力下降(OGTT试验胰岛素曲线下面积,2946±1647.2vs7469±6647.7,P＜0.01).在2型糖尿病组中发现ND1基因nt3316G-A突变16例(2.2%),在181例正常对照组中发现5例突变携带者(2.7%),突变的发生率在两组间无显著性差异.携带mt3316位点G-A突变的2型糖尿病组与无该突变的2型糖尿病组之间的临床特点亦无显著差异.结论线粒体tRNALeu(UUR)nt3243A-G突变在中国人2型糖尿病人群中的发病率为0.4%,而mt3316位点G-A突变可能仅为人群中的非致病性的基因多态性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	纪立农	北京医科大学人民医院内分泌科	6	32	3.0	5.0
2	韩学尧	北京医科大学人民医院内分泌科	6	36	3.0	6.0
3	侯晓梅	北京医科大学人民医院内分泌科	1	7	1.0	1.0