中国10例戈谢病基因型与临床表型的相关性

• 作者: 张为民 施惠平 臧晏 蔡逸文
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 戈谢病 突变 基因型 表型 等位基因
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 页码范围: 131-133
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 2589字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2001.03.002

摘要

目的了解中国人戈谢病(GD)基因型及其与临床表型的相关性。方法10例中国GD患儿(男9，女1。其中5例Ⅰ型，2例Ⅱ型，3例Ⅲ型)，来自无关的家庭，年龄1.5～13岁。所有GD患儿的诊断是根据白细胞或成纤维细胞中β-葡萄糖苷酶活性明显缺乏及骨髓象中出现戈谢细胞确定。采用巢氏聚合酶链反应扩增葡萄糖脑苷脂酶功能基因，产物覆盖了全部编码区；再分别扩增11个外显子，用于限制酶切片断多态性(RLFP)，单链构像多态性(SSCP)及序列分析。结果5例Ⅰ型GD患儿的基因型是R48W/R120W、G46E/L444P、F37V/L444P、N188S/L444P及Y205C/L444P;2例Ⅱ型GD均为F213I/L444P;3例Ⅲ型GD为D409H/D409H、G202R/D409H及L444P/L444P。检出了2个新生突变F37V及Y205C。结论中国GD患儿的L444P突变的等位基因频率最高(40%)。它同时出现在有神经病变及无神经病变的表型中。F213I、D409H及G202R突变基因型与有神经病变表型相关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	臧晏		11	64	4.0	7.0
2	蔡逸文	加拿大维多利亚大学生物系	1	17	1.0	1.0