无精子和严重少精子患者Y染色体AZF微缺失的PCR筛查

• 作者: 于平 刘树君 刘玲玲 张志芬 王彦 郭廷超 韩维田
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Y染色体 AZF 无精子症 少精子症 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2001,（6）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学
• 页码范围: 16-17
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 字数: 3659字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2001.06.007

摘要

目的:探讨Y染色体上AZF微缺失与精子生成的遗传效应关系,建立对无精子症和严重少精子患者Y染色体微缺失的筛查方法.方法:本文应用聚合酶链反应(PCR)技术对无精子症和严重少精子患者进行Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc等5个基因片断的微缺失检测.结果:在64例无精子患者中,AZFb、AZFc、RBM缺失率分别为4.69%、17.19%、4.69%,未发现AZFa缺失.在53例严重少精子患者中,除1例同时伴有RBM缺失外,均为AZFc缺失,未发现AZFa和AZFb缺失,缺失率为18.87%.30例正常对照组未发现5个区域缺失.结论:精子发生与Y染色体上的多个基因有关,AZFb、AZFc的微缺失是导致无精子和严重少精子的重要原因,AZFc区微缺失可作病因筛查主要候选基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘玲玲		3	69	2.0	3.0
2	郭廷超		10	35	3.0	5.0
3	韩维田		44	126	6.0	9.0
4	张志芬	沈阳医学院中心实验室	13	37	4.0	5.0
5	王彦		8	9	2.0	2.0
6	于平		1	4	1.0	1.0
7	刘树君		1	4	1.0	1.0