α-地中海贫血的产前基因诊断

• 作者: 卢雨零 李小红 蔡珠 邬玲千 黄志锋
• 来源期刊: 实用妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 聚合酶链反应 产前诊断
• 年，卷（期）: 2001,（6）
• 所属期刊栏目: 论著与临床
• 页码范围: 338-339
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 字数: 1901字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-6946.2001.06.014

摘要

目的:应用PCR技术,对9例父母双方均为γ珠旦白基因缺失杂合子的胎儿进行羊水产前基因诊断.方法:聚合酶链反应(PCR)技术.结果:9例中3例胎儿表现为基因正常序列(aa/aa),4例胎儿纯合子(--/--),2例胎儿为杂合予(--/aa).B超检查疑有胎儿水肿的3例胎儿,经基因诊断仅有1例是纯合子,1例是杂合子和另1例是正常.结论:PCR在α地中海贫血胎儿产前诊断决定胎儿是否存留的最可靠的方法,宣传教育和人群筛查十分必要,尽早发现杂合子夫妻,实施有效的产前诊断是降低水肿胎出生的根本所在.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邬玲千		1	3	1.0	1.0
2	蔡珠		1	3	1.0	1.0
3	黄志锋		1	3	1.0	1.0
4	李小红		2	3	1.0	1.0
5	卢雨零		1	3	1.0	1.0