显性遗传性色素型正染性脑白质营养不良

• 作者: 张巍 袁云 陈清棠 高唯一
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 皮纹学 神经胶质增生 溶酶体累积病,神经系统
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 159-161
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 2776字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1006-7876.2001.03.011

摘要

目的报道一个显性遗传性色素型正染性脑白质营养不良家族的临床和病理改变特点.方法对先证者进行脑、皮肤和肌肉活检以及死亡后的脑局部解剖,标本进行组织学、荧光显微镜和电镜检查.结果先证者为39岁的女性病人,表现为头痛、进行性痉挛性截瘫、延髓性麻痹和痴呆,后期处于运动不能-僵直状态,伴随二便失禁和呼吸困难,发病后2年死亡.MRI显示大脑顶叶和额叶白质多灶性长T1和长T2信号病变.其叔叔、父亲和两个姐姐也在34～55岁发病,具有相似的临床表现和病程经过,2个姐姐的CT检查均表现为大脑白质低密度病灶.脑病理特点为弥漫性脑萎缩,大脑顶叶和额叶病变区出现弥漫性脱髓鞘伴随星形胶质细胞增生、少突胶质细胞减少和出现少量吞噬细胞浸润.大脑皮层的Ⅴ～Ⅵ层可见胶质细胞增生,胶质细胞和吞噬细胞内充满颗粒沉积物.电镜检查显示沉积物为膜性包裹的嗜锇性颗粒体、板层体和指纹体,相同的结果也见于脑活检标本.皮肤和肌肉的光镜和电镜检查无异常.结论临床和病理改变提示此家族为显性遗传性色素型正染性脑白质营养不良.由于病变主要集中在大脑白质的胶质细胞,膜性包裹的嗜锇性沉积物具有溶酶体的形态特点,推测此病可能是一种胶质细胞的溶酶体病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张巍	北京大学第一医院神经内科	186	1090	17.0	24.0
2	袁云	北京大学第一医院神经内科	294	1498	18.0	22.0
3	陈清棠	北京大学第一医院神经内科	58	519	12.0	20.0
4	高唯一	北京大学第一医院神经内科	4	15	2.0	3.0