Rett综合征患儿线粒体结构及功能缺陷的研究

• 作者: 伍期专 吴希如 孟洪弟 戚豫 潘虹
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Rett综合征 线粒体 血小板
• 年，卷（期）: 2001,（9）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 518-521
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3594字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2001.09.003

摘要

目的探讨Rett综合征患儿线粒体损伤及其基因突变的基础.方法采用细胞融合技术将6例Rett综合征患儿及9例正常对照组儿童血小板与无线粒体DNA的ρ.细胞融合,用细胞色素氧化酶电镜细胞化学方法观察融合细胞线粒体超微结构,用极谱法测定融合细胞线粒体酶复合体活性及抗氰呼吸.结果3例Rett综合征患儿的融合细胞线粒体可见空泡改变.以琥珀酸为底物时,测定Rett综合征患儿的氧耗率较正常对照组降低34%(f=3.81,P＜0.01);以苹果酸+谷氨酸与维生素C+TMPD为底物时的氧耗率相比,差异无显著性(t=0.40,P＞0.05);Rett综合征患儿抗氰呼吸显著高于正常对照组(t=4.76,P＜0.001).结论Bert综合征患儿血小板存在线粒体结构和功能的异常改变,并因而造成患儿线粒体呼吸链氧自由基增多.线粒体DNA缺陷可能在Rett综合征发病机制中起作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	伍期专	北京大学第一医院神经生化室	33	473	11.0	21.0
2	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
3	孟洪弟	北京大学第一医院儿科	6	22	3.0	4.0
4	潘虹	北京大学第一医院儿科	69	278	8.0	11.0