Williams综合征临床诊断和基因缺失的研究

• 作者: 周爱卿 梁瑛 王世雄 胡琴
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 农学
• 关键词: 威廉斯综合征 表型 基因缺失
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 页码范围: 138-140
• 页数: 3页
• 分类号: S54
• 字数: 1937字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2001.03.004

摘要

目的通过临床表现和实验室检查探讨我国主动脉瓣上狭窄（SVAS）患儿中Williams综合征（WS）的诊断标准。方法对26例因SVAS就诊的患儿，根据Lowery的WS表现型评分表对主要症状进行评分，同时观察患儿一般症状，并采用荧光原位杂交（FISH）技术检测WS相关的弹性蛋白（ELN）基因和LIM激酶1（LIMK1）基因的微缺失情况。结果26例SVAS患儿中，WS表现型评分大于4分者19例，均存在ELN基因和LIMK1基因的微缺失。等于4分者3例，小于4分者4例，均未检测到相关基因的缺失。结论SVAS患儿中，Lowery的WS表现型评分大于4分者可诊断为WS，WS患儿存在ELN基因和LIMK1基因的微缺失。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁瑛		1	6	1.0	1.0
2	周爱卿		1	6	1.0	1.0
3	王世雄		1	6	1.0	1.0
4	胡琴		1	6	1.0	1.0