甘肃地区的血红蛋白病研究

• 作者: 仇东辉 余伍忠 元文 刘丽 刘洪超 周常文 张宇红 李厚钧 杨有利 田瑞君 蒲彦武 颉华亮
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血红蛋白病 异常血红蛋白 地中海贫血 丝绸之路
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 1-2,6
• 页数: 3页
• 分类号: R55
• 字数: 2607字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2001.01.001

摘要

本文总结了甘肃河西走廊沿线酒泉、张掖、武威、天水等地区血红蛋白病的类型及分布特点.分析该地区57例异常血红蛋白的一级结构,确定β链变异体7种,α链变异体6种,其中Hb Tianshui为世界新种异常血红蛋白.对27例β地中海贫血进行了基因鉴定,发现4种突变型,以CD17(A→T)基因突变为主,检出的β地中海贫血[-28(A→G)、CD17(A→T)/N]双重突变杂合子,为同一条染色体上基因的双重突变,极为罕见.根据河西走廊沿线血红蛋白病的地理及民族分布特点,作者认为①该地区的汉族人融合了部分其他高加索人种和蒙古人种的血缘.②推测β地中海贫血CD17的突变基因可能起源于甘肃陇西地区,随华人的迁徙传入东南亚各地.③该地众多的异常血红蛋白变异体和地中海贫血基因突变型,说明这一地区遗传背景十分复杂,其基因的传递且具有高度异质性.