目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变及胱硫醚β-合成酶(CBS)基因突变与脑梗死的关系.方法:分别用聚合酶链反应(PCR)及聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)技术,检测69例脑梗死及67例正常对照的CBS 844irs 68突变频率及MTHFR C 677 T突变频率.结果:MTHFR C 667 T及CBS 844ins 68的各种基因型频率在脑梗死组和正常对照组之间无显著性差异(P>0.05).结论:在本研究人群中,MTHFR C 677 T及CBS844ins 68基因突变可能不是脑梗死的独立危险因素.