胱硫醚合成酶基因突变与同型胱氨酸尿症临床表型关系的探讨

• 作者: 陈淑丽 黑田泰弘
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 同型胱氨酸尿症 胱硫醚合成酶 基因突变 表型
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 345-347
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 字数: 3393字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2224.2004.06.011

摘要

目的了解由胱硫醚合成酶(CBS)基因缺陷引起的同型胱氨酸尿症的基因突变类型,探讨其基因突变与临床表型的关系,确立同型胱氨酸尿症基因诊断方法.方法 对2000年至2002年深圳市儿童医院收集的6例,来自5个家系的同型胱氨酸尿症患儿进行了分子生物学研究.培养患儿的皮肤成纤维细胞,提取总的RNA和genomic DNA,用PCR法、反转录PCR法、质粒扩增、DNA序列分析、限制性内切酶图谱等技术检测CBS基因的突变,并用基因表达和酶活性测定等技术确定致病变异.结果 我们发现了8个变异(H65R,G116R,E144K,G259S,K441X,Ivs9+1g-to-a,Ivs10+3to+8aagaca-to-tc,和1590del4),所有患儿均为杂合子.把这些变异在大肠杆菌细胞中进行基因表达,证实它们为致病变异.结论 CBS基因的变异是多样性的.在杂合子状态下,基因突变与维生素B6不反应性之间的关系难以确定.即使基因突变相同,临床表型也有差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈淑丽		15	43	4.0	6.0
2	黑田泰弘	日本德岛大学医学部	1	0	0.0	0.0