单纯型大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展

• 作者: 宋映雪 张学军 杨森
• 来源期刊: 国外医学(遗传学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 大疱性表皮松解症 角蛋白 基因
• 年，卷（期）: 2002,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 307-310
• 页数: 4页
• 分类号: R758.5+9
• 字数: 3331字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2002.05.018

摘要

单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传病，主要由角蛋白5和14基因突变所致。分子生物学技术的不断发展，使人们能对基因突变后表皮细胞角蛋白中间丝结构与功能的改变，以及基因型与表型关系的研究不断深入。此外在伴肌营养不良型患者发现网蛋白基因突变，证实和此病有关。建立小鼠动物模型不仅有助于对发病机制的研究，更对基因治疗具有指导意义。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张学军	安徽医科大学皮肤性病研究所	227	1788	22.0	35.0
2	杨森	安徽医科大学皮肤性病研究所	186	1108	16.0	26.0
3	宋映雪	安徽医科大学皮肤性病研究所	2	5	1.0	2.0