遗传性痉挛性截瘫散发病例的诊断

• 作者: 包新华 张敬京 李明 秦炯
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性痉挛性截瘫 散发 诊断
• 年，卷（期）: 2002,（2）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 124-126
• 页数: 3页
• 分类号: R748
• 字数: 1993字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2002.02.020

摘要

目的分析遗传性痉挛性截瘫散发病例的临床特点,探讨影响预后的因素.方法总结了20例散发遗传性痉挛性截瘫患者的临床资料,并进行了随访.结果起病年龄平均为4岁7个月,首发症状均为步态异常,以进行性痉挛性截瘫为特征,且肌张力增高较肌力减弱更为显著.体感诱发电位检查6例中5例有异常.脊髓MRI检查有2例异常.10例4岁前发病者,8例不能独走,5例发展为复杂型;10例4岁以后发病者,均能维持独走能力且均为单纯型.2例DDST筛查有精神发育落后的患儿均转为复杂型.结论遗传性痉挛性截瘫散发病例的临床特点与有家族史者相似.体感诱发电位检查可能具有重要的诊断价值.4岁前发病者或早期伴有精神发育落后者预后可能较差.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李明	北京大学第一医院儿科	86	457	14.0	19.0
2	秦炯	北京大学第一医院儿科	227	1793	22.0	27.0
3	包新华	北京大学第一医院儿科	103	615	13.0	19.0
4	张敬京	北京大学第一医院儿科	28	321	11.0	17.0