孕妇外周血中SRY基因检测在产前诊断中的应用

• 作者: 张振洪 杨明 钱新华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 外周血 SRY基因 产前诊断
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 35-36
• 页数: 2页
• 分类号: R71
• 字数: 2243字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2002.01.016

摘要

目的:本文旨在探索使用套式PCR的方法,对通过密度梯度离心所得母体外周血中的胎儿细胞SRY基因片断进行检测,用以评估基因检测在早期判定胎儿性别方面的准确性,从而为利用孕妇血中胎儿细胞进行无创性产前基因诊断奠定基础.方法:采取正常妊娠10～20周孕妇外周血,经密度梯度离心后收集各层细胞,并分别提取其中的DNA,然后使用套式PCR的方法对SRY基因进行检测,并将结果与胎儿性别进行比较,用以评估套式PCR检测SRY基因在早期判定胎儿性别中的准确性和可行性.结果:共检测10例孕妇,有7例套式PCR扩增出SRY基因,其中有6例证实是男胎,男性性别预测符合率为85.7%(6/7);未扩增出SRY基因的3例均证实为女性,女性预测符合率为100%(3/3).在套式PCR扩增第一轮中,除阳性对照外所有细胞均未扩增出SRY基因,而第二轮PCR后,部分细胞扩增出SRY基因.结论:(1)孕妇外用血中存在有胎儿细胞,密度梯度离心法可对其中的胎儿细胞起一定的分离富集作用,富集到的胎儿细胞主要集中在中层,但含量较少,要用于临床检测,还需进行进一步的富集和纯化.(2)应用套式PCR能够检测到从母体外周血中所富集到胎儿细胞中的SRY基因,且对预测胎儿性别有较高的准确度,尤其是女性胎儿的判定,而在对男性胎儿的判定方面应注意外源性男性DNA的污染.