单细胞扩增前引物延伸多基因位点检测研究

• 作者: 袁淑慧 金帆 黄荷凤
• 来源期刊: 浙江大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 淋巴细胞 卵裂球 基因诊断
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 专题报道
• 页码范围: 145-148
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 2743字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2002.03.002

摘要

目的:考察单细胞扩增前引物延伸(PEP)全基因组扩增,后续巢式PCR同步检测β地中海贫血突变基因CD17、nt-28及连锁基因(ATTTT)、18和21号染色体短串联重复序列D18S51、D21S11和D21S1411、囊性纤维病CFΔF508及连锁基因(GATT)、杜氏肌营养不良症DMD基因外显子17和48以及Y染色体性别决定基因SRY的可行性.方法:显微操作获取单个淋巴细胞和胚胎细胞,PEP全基因组扩增,后续特异性巢式PCR,检测上述10个基因位点的单细胞扩增成功率、假阳性率、假阴性率.结果:上述10个位点的单个淋巴细胞扩增成功率、假阳性率和假阴性率分别为89.5%、0.48%和2.50%,单个胚胎细胞扩增成功率和假阳性率分别为85.56%和3.0%.结论:单细胞PEP后续巢式PCR同步检测上述10个基因位点有较高的扩增成功率和很低的假阳性率和假阴性率,具有应用于植入前遗传学诊断的实际可行性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄荷凤		157	1161	15.0	27.0
2	金帆		96	433	12.0	15.0
3	袁淑慧		3	30	2.0	3.0