遗传性出血性毛细血管扩张症发病机制研究进展及诊治

• 作者: 杨仁池 赵辉
• 来源期刊: 国外医学(输血及血液学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性出血性毛细血管扩张症 endoglin 二次打击 诊断治疗
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 综述与编辑
• 页码范围: 321-323
• 页数: 3页
• 分类号: R55
• 字数: 4064字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2002.04.010

摘要

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以出血和血管畸形为特征的常染色体显性遗传病,可分为Ⅰ型和Ⅱ型HHT.目前发现endoglin和Alk-1基因突变可分别导致该病,其中endoglin突变与Ⅰ型HHT密切相关,此外还可能有"二次打击"事件参与毛细血管扩张形成过程.对HHT发病机制的研究也有助于深化血管新生的理解.近年来对该病诊断、治疗进行了新的尝试,一定程度上改变了预后.