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摘要:
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儿童肝糖原累积病的临床特点及基因突变研究
肝糖原累积病
糖原累积病Ⅰ型
葡萄糖-6-磷酸酶
葡萄糖-6-磷酸酶转移酶
糖原累积病Ⅲ型
糖原脱枝酶
突变
1型糖尿病线粒体基因突变的研究
糖尿病,1型
线粒体
基因
突变
基因突变的原因及其影响
基因突变
原因
影响
语前聋患儿基因突变诊断的研究进展
基因
突变
语前聋
GJB2基因
线粒体12SrRNA
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 成人型GSDⅡ致病基因突变的初步研究
来源期刊 中华神经科杂志 学科 医学
关键词
年,卷(期) 2002,(6) 所属期刊栏目 论著摘要
研究方向 页码范围 323
页数 1页 分类号 R5
字数 1161字 语种 中文
DOI 10.3760/j.issn:1006-7876.2002.06.017
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 樊绮诗 上海第二医科大学附属瑞金医院检验科 38 257 8.0 14.0
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华神经科杂志
月刊
1006-7876
11-3694/R
大16开
北京市西城区宣武门东河沿街69号
82-703
1955
chi
出版文献量(篇)
5993
总下载数(次)
25
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70722
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