外胚层发育不全无汗综合征患者基因突变的检测

• 作者: 叶小兰 屈瑞玲 柴玉波 王忠义 甘云娜 纪宗玲 陈苏民
• 来源期刊: 牙体牙髓牙周病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 外胚层发育不全无汗综合征 EDA基因
• 年，卷（期）: 2002,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 591-593
• 页数: 3页
• 分类号: R780.2
• 字数: 1623字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2593.2002.11.004

摘要

目的:检测外胚层发育不全无汗综合征患者的EDA基因的突变.方法:提取外胚层发育不全无汗综合征患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因的第5、9外显子,直接将PCR产物送测序.结果:确证该患者是X染色体隐性遗传的外胚层发育不全无汗综合征;患者EDA基因的第5外显子存在突变位点:918位碱基C突变为A,致使226位丝氨酸变为终止码.结论:该患者是X染色隐性遗传的外胚层发育不全无汗综合征,其EDA基因第5外显子存在突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	柴玉波	第四军医大学生物化学和分子生物学教研室	34	158	6.0	11.0
2	王忠义		116	1073	17.0	24.0
3	陈苏民	第四军医大学生物化学和分子生物学教研室	100	695	11.0	23.0
4	纪宗玲	第四军医大学生物化学和分子生物学教研室	34	266	7.0	15.0
5	甘云娜		21	111	7.0	9.0
6	屈瑞玲		6	18	3.0	4.0
7	叶小兰		1	6	1.0	1.0