近端肌强直性肌病的临床研究进展

• 作者: 于强 汪昕
• 来源期刊: 国外医学(神经病学神经外科学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 肌强直 肌病 临床表现
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 245-247
• 页数: 3页
• 分类号: R31
• 字数: 2587字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2002.03.019

摘要

近端肌强直性肌病(proximal myotonic myopathy，PROMM)是近年来才被认识的一种多系统、常染色体显性遗传性疾病，PROMM的特征包括近端肌无力，肌痛，白内障和肌强直等。PROMM因为无CTG(Cytosine，Thymine，Guanine)复制倍增异常而不同于营养不良性肌强直(myotonie dystrophy，DM)。目前欧美国家相继报道相关病例。作者复习文献，整理出本病的临床、病理、肌电图、影像学和基因学特征。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪昕	复旦大学附属中山医院神经内科	131	726	13.0	23.0
2	于强	河北省邢台市第三医院神经内科	10	61	5.0	7.0