一个罕见的屈指畸形家系的遗传学调查

• 作者: 丁绍青 夏峰 曹勇军 李美英 洪宗元
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 屈指畸形 遗传性疾病
• 年，卷（期）: 2002,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 646-648
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 1508字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2002.06.005

摘要

报告一个罕见的常染色体显性遗传病家系的遗传学调查情况,该家系患者主要表现为第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ指近节指间关节先天性屈曲畸形,功能障碍,部分患者伴有先天性高度近视.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏峰	东南大学医学院附属马鞍山市人民医院神经内科	5	51	2.0	5.0
2	李美英	东南大学医学院附属马鞍山市人民医院神经内科	4	51	2.0	4.0
3	丁绍青	东南大学医学院附属马鞍山市人民医院神经内科	2	45	1.0	2.0
4	曹勇军	东南大学医学院附属马鞍山市人民医院神经内科	1	0	0.0	0.0
5	洪宗元	中国科学技术大学生命科学学院	2	53	1.0	2.0