β-地中海贫血的产前基因诊断

• 作者: 周红平 曾毓华 毛江洪 罗桂英 饶兆英
• 来源期刊: 江西医药
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 反向点杂交 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2002,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 89-90
• 页数: 2页
• 分类号: R71
• 字数: 1926字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2238.2002.02.004

摘要

目的开展β-地贫的产前基因诊断.方法应用PCR-RDB技术,对6个家庭的6例β-地贫高风险胎儿的产前诊断.结果6例被检胎儿中3例为一种突变类型的杂合子,2例为双重杂合子,1例为正常胎儿.有3例出生后基因分析验证结果与产前诊断完全一致.结论进行产前诊断能较准确地控制重型β-地贫患儿出生,对实行优生具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾毓华		14	47	3.0	6.0
2	饶兆英		29	119	5.0	9.0
3	周红平		32	153	6.0	11.0
4	罗桂英		20	58	4.0	7.0
5	毛江洪		12	69	4.0	8.0